Treacher-Collinsov sindrom

autosomno-dominantni način nasleđivanja. Maksila i mandibula su nerazvijene zbog uništenja ćelija trigeminalnog gangliona (nepoznatog porekla) i pratećeg generalizovanog nedostatka mezenhimalnog tkiva od 19-28 dana intrauterinog života. Najvažnije promene su koncentrisane na licu i u ustima: antimongoloidne palpebralne fisure, koloboma donjeg kapka, anomalije uha - hipoplazija ušnih školjki, nizak položaj u školjci, prisustvo kožnih apendiksa i slepih fistula, odsustvo spoljašnjeg ušnog kanala, hipoplazija zigomatičnih lukova, nos je veliki a nozdrve uzane, makrostomija, visoko nepce udruženo sa rascepom u oko 30% sl., uskost vilica sa teskobom nizova, skeletni otvoren i distalan zagrižaj. Karakteristična je konkavna donja ivica mandibule. Sin. Dysostosis mandibulofacijalis, Franceschetti-ev sindrom, Berry-Treacher Collinsov sindrom.