Bloom syndroma

(Blumov sindrom) – u pitanju je autozomno recesivni način nasleđivanja. Deca se rađaju sa težinom ispod 2500 g. Karakteriše se: fotoosetljivošću kože na sunčevo ultravioletno zračenje, imunodeficijencijom i ranom pojavom raznih tumora. Prosečni životni vek obolelih je oko 20 godina. Oboleli su niskog rasta. Promene na licu i glavi: dolihocefalija, špicast nos, glas je visok i tanak (kao kod dece). Poremećaji inteligencije. Promene na koži: teleangiektazije (proširenja krvnih sudova) na izloženim delovima kože, hipopigmentacija i hiperpigmentacija pojedinih delova kože, Cafe-au-lait fleke (fleke boje bele kafe). Sistemski poremećaji: dijabetes, hipogonadizam, neplodnost (infertilitet), slabost imuniteta. Tumori koji se javljaju rano, i to posebno: limfomi, adenokarcinomi debelog creva (rak debelog creva), rak jednjaka, rak sluzokože usne duplje. Ovo oboljenje je genetski uslovljeno, a radi se o poremećaju mehanizma reparacije DNK molekula. Uzrok je mutacija gena na hromozomu 15 q26. Hromozomi su skloni raznim anomalijama: delecijama, razmeni nehomologih delova. Dejvid Blum, dermatolog koji je otkrio i prvi opisao ovo stanje 1954. godine.