Blumov sindrom (Bloom syndrome)

autosomno recesivni način nasleđivanja. Retka bolest kože. Deca se radjaju sa težinom ispod 2500 gr. Karakteriše se: fotoosetljivošću kože na sunčevo ultravioletno zračenje, imunodeficijencijom i ranom pojavom raznih tumora. Prosečni životni vek obolelih je oko 20 godina. Oboleli su niskog rasta. Promene na licu i glavi: dolihocefalija, špicast nos, glas je visok i tanak (kao kod dece). Poremećaji inteligencije. Promene na koži: teleangiektazije (proširenja krvnih sudova) na izloženim delovima kože, hipopigmentacija i hiperpigmentacija pojedinih delova kože, “Cafe-au-lait” fleke (fleke boje bele kafe). Sistemski poremećaji: dijabetes, hipogonadizam, neplodnost (infertilitet), slabost imuniteta. Tumori koji se javljaju rano, posebno: limfomi, adenokarcinomi debelog creva (rak debelog creva), rak jednjaka, rak sluzokože usne duplje. Ovo oboljenje je genetski uslovljeno, a radi se o poremećaju mehanizma reparacije DNK molekula. Uzrok je mutacija gena na hromozomu 15 q26. Hromozomi su skloni raznim anomalijama: delecijama, razmeni nehomologih delova.