camptomielični sindrom

autozomno-recesivni način nasleđivanja, ali može biti i heterogene etiologije. Karakteristike su: mentalna retardacija, mikrocefalija, visoko čelo, spljošteno lice, hipertelorizam, nisko postavljene ušne školjke, mikrognatija mandibule i često prisustvo izolovanog rascepa palatuma. Karakteristike na telu su: hipoplazija skapula, deformacije toraksa i kičme, anomalije u položaju stopala, patuljasti rast.