Marfanov sindrom

autosomno-dominantni način nasleđivanja. Kongenitalno oboljenje vezivnog tkiva. Incidenca 1:20.000. Promene: osobe imaju karakterističan „marfanoidni“ izgled - natprosečno visoke, mršave, mišićno i potkožno masno tkivo su slabo razvijeni, sa neskladno dugim ekstremitetima, šaka sa jako dugačkim prstima (kao kod pauka - arahnodaktilija). Skeletni mišići su hipotrofični i hipotonični, vezivni aparat zglobova je insuficijentan pa postoji hiperpokretljivost zglobova. Kod muškaraca je prisutan izrazito veliki penis, što se smatra jednim od bitnih simptoma. U ustima visoko zasvodjeno „gotsko“ nepce ili otvoreno nepce, međusobna hipoplazija vilica, šiljast rast donje vilice, ptičje lice, hipodoncija i anomalije postave zuba, mandibularni prognatizam. Lobanja je uska i dolihocefalična, neretko se nalaze uvučena prsa, urođene srčane mane, iščašenje kukova i sl. Aneurizma aorte je čest uzrok smrti. Postoji problem sa zarastanjem rana zbog defekata vezivnog tkiva. Sin. dolichostenomelia.