Downov sindrom

poremećaj razvitka usled hromosomne aberacije. Etiologija - 1 hromozom više na 21 paru. Učestalost - 1:750 dece. Mentalna retardacija različitog stepena, sa IQ od 25-70. Promene na telu: niži rast, kratki ekstremiteti, gojaznost, slabost mišića, sporo zrenje skeleta, slabo razvijene muške genitalije, često suva i rapava koža. Promene na glavi: mikrocefalija, brahicefalija, kratak i širok vrat, ušne školjke blago deformisane i smanjene. Lice: kose oči, ulegnut i širok koren nosa, hipotelorizam, strabizam kod 1/3 pacijenata. Oralni predeo: otvorena usta sa često velikim, fisuriranim, hipotoničnim jezikom, hipodoncija, mikrodoncija, gotsko nepce, rascep usne, usne i palatuma ili samo palatuma češći 3 puta nego u zdravoj populaciji. Kasna smena mlečnih i nicanje stalnih zuba. Velika rasprostranjenost parodontalnih oboljenja, posebno u frontalnom predelu donje vilice. Kod 10 % se razvije autizam. Smanjena otpornost na infekcije (smanjen broj T linfocita), smanjena funkcija fagocita, neutrofila i monocita. Velika predispozicija za kardiovaskularna oboljenja. Češća pojava leukemije, infekcije hepatitisom B virusom (institucijalizovani muškarci), Alchajmerove bolesti i infekcije gornjih respiratornih puteva. Sin. Langdon-Downov sindrom, mongoloidismus, trisomia 21.