Fraxeov sindrom

incidenca 0.2:1000 rođenih dečaka, a 0.1:1000 rođenih devojčica. Karakteristike: lice pacijenta podseća na pacijente sa trizomijom 8, makrocefalija, hipolazija srednjeg dela lica, dugačak nazalni koren, prognatizam, tanke usne, visoko nepce, dugačke, velike uši. Dečaci su srednje ili jako mentalno retardirani (IQ=50), imaju smetnje pri govoru. Pokazuju poremećaje pažnje, hiperaktivnost, impulsivnost, agresivnost. Autizam je pridružen u 5-7 % slučajeva. Kod devojčica - mentalna retardacija je slabo izražena, ili izostaje. Deca imaju probleme u školi, probleme sa pamćenjem, probleme u komunikaciji sa okolinom, moguće depresije. Sin. fragile Xq ili fra Xq sindrom.