Hallermann-Streiffov sindrom

autosomno-doninantni način nasleđivanja. Etiologija je nepoznata. Oboleli su mršavi, niskog rasta sa karakterističnim „ptičijim“ izgledom lica. Lobanja je brahicefalična, sa frontalnim i parijetalnim protuberancijama. Kosa je retka i tanka sa čestom pojavom alopecije. Nos je mali i uzak. Javlja se parcijalna atrofija kože sa odsutnim subkutanim masnim tkivom, nedostatkom obrva i trepavica, a ušne školjke su nisko postavljene. Mikroftalmija i bilateralna kongenitalna katarakta su prisutne kod 80% obolelih. Postoji mikrostomija, tanke usne, nerazvijene gornja i donja vilica, gotsko nepce i otvoren zagrižaj. Prisutni su neonatalni zubi, hipodoncija, hipoplastične promene na zubima. Sin. okulomandibulodiscefalija sa hipotrihozom.