Kokejn syndroma

retko oboljenje koje se prenosi autozomno recesivno. Karakteriše se niskim rastom, gluvonemošću, preranim starenjem (progerija) i kožnim promenama koje su slične kao kod xerodermia pigmentosum, ali kod ovog sindroma nije povećan rizik od malignih tumora kože. Incidenca je manje od 1 oboleo na 250.000 rođenih. Tegobe počinju u ranom detinjstvu. U pitanju su: problemi sa varenjem, patuljast rast, gubitak potkožnog masnog tkiva, posebno na licu, pa ono podseća na ptičije lice, fotoosetljivost kože i hiperpigmentacija kože. Neurološki simptomi: gluvonemost, polineuropatija (oboljenje više nerava), gubitak inteligencije, retinitis pigmentosa – oboljenje mrežnjače oka. Uzrok je genetska mutacija na hromozomu 5, segment q12 (tip I) i hromozomu 10 segment q11 (tip II), zbog čega su neki od mehanizma reparacije DNK molekula defektni. Usled izostanka raparacije DNK, greške se gomilaju, pa organizam ubrzano stari. Postoje tri tipa Kokejnovog sindroma: tip I je klasični tip, sa početkom tegoba u ranom detinjstvu; kod tipa II bolest se javlja od trenutka rođenja; a tip III je blaža forma i počinje kasnije.