mutacija

izmena naslednog materijala, koja može biti hromozomska i genska. Hromozomske mutacije-aberacije dovode do promene broja hromozoma ili do narušavanja njihove strukture (delecije, duplikacije, inverzije, translokacije). Genske mutacije predstavljaju promene u nukleotidnom sastavu gena, koje nastaju najčešće usled supstitucija, delecija ili insercija nukleotida. Kao posledica genskih mutacija može doći do sinteze izmenjenog, nefunkcionalnog proteina ili do izostanka sinteze proteina, što se dovodi u vezu sa ispoljavnjem određenih naslednih poremećaja. Po načinu nastanka mutacije se dele na spontane i indukovane, a u zavisnosti od tipa ćelija u kojima nastaju mogu biti somatske-nenasledne i germinativne-nasledne. U zavisnosti od fenotipskog efekta mutacije mogu biti letalne (cistična fibroza), subletalne (hemofilija) ili vijabilne (mozaicizam za boju očiju).