oro-facijalno-digitalni sindrom

OFD I - X-dominantan način nasleđivanja, oboljevaju devojčice, letalan kod muškog pola. Frekvencija: 1:250.000. Lobanja i lice: suvoća kože, alopecija, isturenost srednjeg dela čela, alarne hrskavice hipoplastične, pseudomedijalni rascep gornje usne. Promene u ustima: debeli, fibrozni, multipni frenulumi u gornjem i donjem vestibulumu koji dele alveolarni procesus, a i samu maksilu na 3 segmenta - frontalni i 2 bočna, bifidni ili trifidni jezik, ankiloglosija, pseudorascep donjeg alveolarnog procesusa u predelu lateralnih sekutića, aplazija ovih sekutića zbog debelih fibroznih frenuluma. Naročito, karakteristično je postojanje prekobrojnih gornjih očnjaka, mlečnih i stalnih. Anomalije prstiju: sindaktilija, brahidaktilija, klinodaktilija. Čest je blag stepen mentalne retardacije; OFD II - autosomno-recesivni način nasleđivanja. Osnovne promene su: anomalije prstiju šaka i stopala (sindaktilija, klinodaktilija, brahidaktilija, polidaktilija). Promene na glavi i licu: široko nosno sedlo, libuliran jezik sa hamartomima, visiko zasvođeno nepce, hiperplastični frenulumi u oba vestibuluma, konduktivna gluvoća povezana sa anomalijom inkusa, hipoplastična mandibula, nedostatak donjeg centralnog sekutića.