oto-palato-digitalni sindrom

X-vezano recesivno nasleđivanje. Karakteristične promene na licu: ispupčenje frontalnih predela, okcipitalna prominencija, hipertelorizam, antimongoloidni položaj palpebralnih fisura, širok nosni koren, mali nos, čest rascep nepca. Ostale promene: mentalna retardacija, konduktivna gluvoća, kratke terminalne falange, kratki nokti na prstima šaka i stopala, klinodaktilija petog prsta, anomalije položaja i oblika prstiju stopala, sindaktilija prstiju stopala.