Rubinsteinov sindrom, Rubinstein-Taybijev sindrom

etiologija nejasna, nije utvrđena ni familijarna učestalost, ni hromozomska aberacija. Poremećaj razvoja sa kraniomandibulofacijalnim deformacijama i manama ekstremiteta. Smanjen rast, izražena mentalna retardacija. Često prisutna urođena srčana mana, displazija bubrega, i mokraćne bešike. Mikrocefalija, fontanela koja dugo ostaje otvorena. Lice karakteristično „kljunastim“ nosem, produženim filtrumom, hipertelorizmom. Na očima: strabizam, astigmatizam, katarakta, koloboma iris. Promene u ustima: anomalije položaja zuba, nepravilnosti zagrižaja, zakasnelo nicanje zuba, hipoplazija maksile sa gotskim nepcem. Izrazito uvećani cingulumi na sekutićima.