Smith-Lemli-Opitz syndroma

autozomno-recesivni način nasleđivanja. Promene na telu: nizak telesni rast, hipospadija, kriptorhizam, sindaktilija drugog i trećeg prsta stopala. Promene na glavi: mentalna retardacija, mikrocefalija, ptoza očnih kapaka, epikantalni nabor, širok nosni most, zadebljan alveolarni procesus, nisko postavljene aurikule, čest rascep palatuma ili bifidna uvula. David Weyhe Smith (1926–1981), američki pedijatar i dismorfolog. Luc Lemli (1935- ), belgijski pedijatar. John Marius Opitz (1935- ), nemačko-američki humani genetičar.